Por Gino Noris y Carla Santana

Las mujeres embarazadas suelen preocuparse ante la duda de si su hijo nacerá sano y sin malformaciones o alteraciones genéticas. Una alteración común es el Síndrome de Down, por fortuna actualmente existen pruebas diagnósticas que permiten descartarla en las primeras semanas de gestación evitando así estrés en la madre y permitiendo que disfrute mejor su embarazo.

El Síndrome de Down es provocado por una trisomía del cromosoma 21, es decir las personas con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, como el resto de la gente. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta conforme aumenta la edad materna al momento del embarazo. Es por esto que a las mujeres embarazadas mayores de 35 años es necesario realizarles un seguimiento cuidadoso para lo cual existen diversos procedimientos diagnósticos.

Uno de estos procedimiento es la amniosentesis que puede realizarse en mujeres embarazadas para hacer un cariotipo del feto y encontrar posibles aberraciones cromosómicas, sin embargo esta prueba conlleva un cierto riesgo de perdida del feto, pues implica una invasión de la cavidad uterina para tomar la muestra.

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En cuanto al Diagnóstico Molecular de Enfermedades Genéticas, BiMoDi ofrece estudios para la Distrofia Muscular, la Fibrosis Quística, la propensión a infartos (detección de la mutación Leiden del Factor V, de la 20210 de la Protrombina y la 677C-T de la enzima MTHFR), la enfermedad de Alzheimer (gen Apo-E), etc. Mientras que para el Diagnóstico Molecular de Padecimientos Neoplásicos, ofrece el análisis de oncogenes y genes supresores, como BRCA 1 y 2, p53, ras, Her2/Neu, así como la identificación de translocaciones como el cromosoma filadelfia para el diagnóstico de leucemias, entre otros.