Los métodos de amplificación y detección de ácidos nucleicos son útiles para el diagnóstico y manejo de una variedad de enfermedades. De estas metodologías la más ampliamente utilizada es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR por sus siglas en ingles); la PCR amplifica cantidades diminutas de ácidos nucleicos y genera millones de copias idénticas de la secuencia del ADN o ARN blanco en cuestión de horas. Esto le permite tener una alta sensibilidad (entre un 90%-100%) y una gran especificidad (más del 95%).

Recientemente el desarrollo de la tecnología de amplificación de ácidos nucleicos ha tenido un impacto significativo en el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades infecciosas. Los ensayos de PCR pueden detectar directamente en los especímenes clínicos, de forma rápida y precisa, la presencia de microorganismos patógenos de lento crecimiento, tales como Chlamydia, micoplasmas, micobacterias, etc., o que no pueden ser cultivados tales como el virus del herpes, hepatitis, papilomavirus y citomegalovirus. También se han desarrollado ensayos para la medición de la carga viral, los cuales han sido de gran utilidad para un mejor pronóstico de vida de los pacientes con infecciones por VIH o hepatitis C.

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