Hoy en día resulta sencillo someterse a un Análisis de ADN para realizar una prueba de paternidad, en estos estudios se compara el ADN de un supuesto padre con el de un hijo para discernir si se encuentran o no genéticamente relacionados. Sin embargo existen ocasiones en que se desea establecer el parentesco entre dos personas sin que se esté buscando precisamente un estudio de paternidad, por ejemplo puede ser deseable realizar estudios de hermandad o a entre abuelos y nietos, algunas de estas preguntas pueden ser contestadas gracias al Análisis de ADN para estudio del Cromosoma Y.
El cromosoma Y, determina el sexo de una persona. Los varones tienen en su genoma un cromosoma Y y un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, cuando un varón produce espermatozoides la mitad de ellos tienen solamente un cromosoma Y y la otra mitad solamente un cromosoma X, mientras que los óvulos de las mujeres tienen todos un cromosoma X, cuando un espermatozoide con cromosoma X se une a un ovulo el embrión resultante tiene dos cromosomas X y será una niña, pero si el espermatozoide que fecunde al ovulo tiene cromosoma Y entonces el embrión tendrá un cromosoma Y y un cromosoma X y será un niño.
De lo anterior se desprende que todos los hombres comparten con su padre el mismo cromosoma Y, el cual a su vez fue heredado del abuelo paterno. También se concluye que dos hermanos, hijos del mismo padre tienen el mismo cromosoma Y que ambos heredaron de su padre, lo mismo sucede con dos primos que comparten al abuelo paterno.
Por lo tanto el estudio del cromosoma Y nos permite estudiar la línea paterna de parientes de un individuo. Inclusive saltándonos alguna generación, es decir se puede discernir si una persona es el abuelo paterno de otra sin necesidad de estudiar a la generación intermedia o si dos hombres son hermanos, hijos del mismo padre sin necesidad de estudiar al padre o si dos primos comparten al mismo abuelo paterno sin analizar a sus padres o al abuelo.
El estudio del cromosoma Y, además permite analizar muestras en las que el ADN de un varón este mezclado con el ADN de una mujer, esto sin que el ADN de la mujer interfiera en el análisis. Tales casos ocurren en agresiones sexuales, donde suele recuperarse una muestra de exudado vaginal la cual contiene una mezcla de células de la ofendida y del agresor. Si el ADN presente en este tipo de muestras se quiere comparar con muestras de un acusado, es de suma importancia contar con metodologías que permitan analizar la muestra adecuadamente, el análisis del cromosoma Y permite analizar muestras donde el ADN de la mujer se encuentre hasta 1000 veces más concentrado que el ADN de varón.
Los estuches comerciales de análisis del cromosoma Y han sido diseñados para realizar identificación de individuos en casos como los mencionados en el párrafo anterior, amplifican por lo menos un conjunto de 11 microsatélites o STR (conocidos como el Haplotipo Mínimo Europeo más los microsatélites recomendados por el Grupo Científico de Trabajo en Métodos de Análisis de ADN -Scientific Working Group on DNA Analysis Methods, SWGDAM-). Pues se tiene el consenso de que con éste es el conjunto mínimo de microsatélites que periten hacer una buena identificación de individuos. La capacidad de discriminación de este conjunto de marcadores en distintos grupos étnicos se ve en la siguiente tabla:

Los microsatélites del Haplotipo Mínimo Europeo más los recomendados por el SWGDAMa  son los once siguientes: DYS19, DYS385a, DYS385b, DYS389 I, DYS389 II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438 y DYS439.

El análisis de microsatélites ha revolucionado la medicina forense y hoy en día estas metodologías se encuentran cada vez más a la mano del ciudadano común. En Biología Molecular Diagnóstica ofrecemos la posibilidad de realizar Análisis del Cromosoma Y, brindando a nuestros clientes con nuevas herramientas de estudio para que logren responder sus dudas con una alta certeza; contamos con el instrumental requerido para llevar a cabo la totalidad de estos estudios en nuestro laboratorio y con  personal altamente calificado para su realización.

Se ha comprobado que los VPH tipo 16 y 18 son responsables del 70% de los tumores malignos. Mientras que el VPH tipo 6 ocasiona del 75 al 80% y el tipo 11 del 10 al 15% de los casos de verrugas genitales.
La alta incidencia del cáncer cervicouterino y displasias, así como la presencia de condilomas y trastornos de la piel y su asociación con Infección del Virus de Papiloma Humano requiere de métodos diagnósticos más confiables.
Existen métodos de biología molecular para la detección de este virus, estas pruebas son altamente recomendables, ya que utilizadas como adyuvante de la citología cervical permiten que, en el caso de encontrar un resultado negativo, el tamizaje se pueda llegar a realizar con una periodicidad mayor a 5 años.
La importancia de realizar junto con la citología una prueba molecular queda manifiesta con los resultados de estudios recientes que han indicado que de una población de 5,000 mujeres, el 1% desarrolla una lesión intraepitelial de alto grado, es decir 50 mujeres. Si se tamizan exclusivamente mediante una citología en base líquida, con una sensibilidad del 75%, de las 50 mujeres con lesión, 13 no son detectadas, mientras que mediante una detección molecular con una sensibilidad del 94%, 3 mujeres con lesión no se detectan. Sin embargo, si el tamizaje se realiza utilizando tanto la citología como la prueba molecular cuya sensibilidad combinada es del 98%, entonces solamente una mujer de las 50 con lesión de alto grado queda sin ser detectada.
Cabe mencionar que la reciente Modificación a la Norma Oficial Mexicana NOM-014-SSA2-1994, Para la prevención, detección, diagnóstico, tratamiento, control y vigilancia epidemiológica del cáncer cérvico uterino; publicada el Jueves 31 de mayo de 2007 en el Diario Oficial; indica en la sección 8 (Detección Oportuna) que las pruebas moleculares como la Captura de Híbridos y la PCR han de utilizarse como complemento de la citología.

Es de gran importancia realizar la prueba molecular para la detección de VPH y ahora con el advenimiento de las vacunas profilácticas contra el tipo 16 y 18 se vuelve aun más importante.
El esquema de tamizaje se debe realizar de la siguiente manera: En mujeres menores de 30 años debe primero realizarse la citología cervical y de tener un resultado anormal, entonces realizar la prueba molecular, invirtiendo el procedimiento en mujeres mayores de 30 años donde es recomendable practicar primero la prueba molecular para ver si existe ADN de VPH y de ser así revisar mediante citología la posible existencia de una lesión, ya que la presencia de VPH de alto riesgo en mujeres mayores de 30 años refleja muy probablemente una infección persistente.

CAPTURA DE HIBRIDOS PARA VPH DE ALTO RIESGO:
•    Esta técnica puede detectar el ADN del VPH de alto riesgo, detecta 13 tipos de Alto Riesgo: 6, 31, 18, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68.

Ventajas:
•    Es una prueba aprobada por la FDA.
•    Es recomendable realizarla como método de tamizaje.
•    En el caso de coinfecciones entre VPH de Riesgo Bajo y de Riesgo Alto el VPH de Riesgo Bajo no enmascara la presencia del de Riesgo Alto.
•    Tiene una sensibilidad menor a la PCR, lo que permite detectar aquellas mujeres que muy probablemente ya tienen una lesión.
•    Detecta solo virus de Alto Riesgo que son los que realmente ponen en riesgo la salud de la paciente.
•    El resultado se expresa en unidades relativas de luz cuya magnitud esta relacionada con la cantidad de virus presente en la muestra, lo que permite establecer una cuantificación relativa de la carga viral de VPH

Desventajas:
•    No identifica los tipos individuales de VPH por lo tanto no es una buena prueba para el seguimiento de la paciente después del tratamiento.
•     No se cuenta con un control interno que asegure que la muestra presenta suficientes células para el análisis.

PCR y SECUENCIACIÓN de VPH:
•    La cual permite tipificar al hacer la identificación de un gran número de virus: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 13, 15, 16, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 66, 67, 68, 69, 70, 71, 72, 73, 74, 75, 80, 81, 82, 83, 84, 85, 87, 90, 91, 94, 97, 102, MM4, MM9, C417.

Ventajas:
•    Tiene una gran sensibilidad y especificidad.
•    Es una técnica con la cual se puede detectar la presencia de ADN de  VPH ya sea de Bajo o Alto Riesgo
•    Especifica tipo viral, además si es de Bajo o Alto Riesgo.
•    Es recomendable como un método de monitoreo en pacientes tratadas ya que nos indica el tipo viral y se puede determinar si hay recurrencia o es una nueva infección.
•    Puede utilizarse para detección de VPH en verrugas genitales.

Desventajas:
•    No detecta coinfecciones, las cuales tienen una prevalencia del 40% y debemos tomar en cuenta que el porcentaje de coinfecciones de virus de Alto y Bajo Riesgo juntos es de un 20%, con la PCR existe la posibilidad de solo amplificar el VPH de Bajo Riesgo enmascarando así uno de Alto Riesgo en 2 de cada 10 mujeres con presencia de VPH.
•    No es recomendable como método de tamizaje.
•    La reacción en cadena de la polimerasa o PCR que realizamos no es cuantitativa,  de manera que no se puede establecer una carga viral ni siquiera de manera relativa. Es decir no se puede determinar la cantidad de virus en la muestra

EXUDADO URETRALES:
1.    El paciente NO deberá orinar durante dos horas previa a la toma de muestra.
2.    Se solicita una abstinencia sexual de por lo menos 24 hrs. Antes de la toma de muestra y no aplicar ningún medicamento (pomadas).
3.    Mojar un citobrush delgado con solución salina estéril y sacudirlo para retirar el exceso de solución.
4.    Abrir ligeramente la uretra e introducir el cepillo 0.5  cm. dentro de la uretra.
5.    Mover el cepillo dentro de la uretra, sugerimos girar el cepillo ¼ de vuelta en un sentido y de regreso, cepillar ligeramente hacia adentro y hacia fuera, hacia un lado y hacia el otro y hacia arriba y hacia abajo.
6.    Retirar el cepillo e inmediatamente introducirlo en el medio de transporte, cortar la varilla dejando las cerdas del cepillo dentro del tubo. Cerrar bien y rotular la muestra.
7.    Una vez tomada la muestra, es estable a temperatura ambiente por 10 días. Evitar sobrecalentamiento, en caso de que se considere necesario se puede guardar a 4°C.

EXUDADOS DEL BALANO PREPUCIAL
1.    El paciente NO deberá orinar durante dos horas previa a la toma de muestra.
2.    Se solicita una abstinencia sexual de por lo menos 24 hrs. Antes de la toma de muestra y no aplicar ningún medicamento (pomadas).
3.    Mojar un citobrush delgado con solución salina estéril y sacudirlo para retirar el exceso de solución.
4.    Cepillar el balano prepucial en toda su circunferencia en ambos sentidos
5.    Introducir el cepillo en el medio de transporte, cortar la varilla dejando las cerdas del cepillo dentro del tubo. Cerrar bien y rotular la muestra.
6.    Una vez tomada la muestra, es estable a temperatura ambiente por 10 días. Evitar sobrecalentamiento, en caso de que se considere necesario se puede guardar a 4°C.