Cada vez existe más evidencia que demuestra que el desarrollo de enfermedades complejas, progresivas y degenerativas como la diabetes, el cáncer, el Alzheimer, las enfermedades cardiovasculares se deben a la interacción entre factores ambientales y genéticos. Además de otros padecimientos como hipercolesterolemia, hiperlipidemia, susceptibilidad a trombofilias, susceptibilidad a infertilidad y osteoporosis.
Debido a la dificultad que conlleva controlar este tipo de enfermedades una vez presentes las manifestaciones clínicas, el uso de marcadores moleculares surge como una excelente estrategia para anticipar estos escenarios e identificar riesgos potenciales para desarrollar enfermedades de carácter metabólico.
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP es una variación en un nucleótido que ocurre en una posición específica en el ADN, Cuando un SNP se encuentra dentro de un gen, en la proximidad, o en una región reguladora, puede afectar la función del mismo y tener un impacto directo en la evolución de una enfermedad.
Este innovador enfoque representa un avance en: El análisis de los antecedentes familiares y el historial clínico del paciente y la intervención temprana para enfermedades sin manifestaciones clínicas.
Bimodi ha implementado una serie de paneles integrales para genotipificar los SNP´s para los cuales se tiene información respecto a su relación con el riesgo de desarrollar una enfermedad. Como resultado de nuestros análisis, se ofrece una estimación del riesgo o susceptibilidad que tiene la paciente derivada de la comparación entre su genotipo y la frecuencia de estos polimorfismos en la población mexicana vulnerable.
Algunos ejemplos de enfermedades que se abordan desde este enfoque son la obesidad, la hipercolesterolemia, hiperlipidemia, enfermedades cardiovasculares, susceptibilidad a trombofilias, susceptibilidad a infertilidad, osteoporosis y por otra parte, la determinación de la capacidad para metabolizar fármacos, establecer la dosis personal más apropiada con efectos óptimos y evitar reacciones adversas. .
A través del diagnóstico molecular es posible determinar, la susceptibilidad de una persona para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, osteoporosis, trombosis o sufrir de infartos, o bien, la posibilidad de que los padres hereden algún tipo de distrofia muscular o fibrosis quística a sus hijos.
El principio del diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas es detectar el genoma de los agentes patógenos a través de secuencias que difieren radicalmente de las secuencias del genoma humano.
Mediante técnicas moleculares es posible determinar la existencia de alteraciones que conducen al padecimiento de algunos tipos de cáncer como la leucemia y cáncer de mama, por citar un ejemplo.
El diagnóstico prenatal consiste en valoraciones y pruebas para la detección temprana de complicaciones en el embarazo.