PANELES AD HOC DE EXOMAS Y CARIOTIPOS POR MICROARREGLOS
- Cariotipo Molecular Postnatal XON (Exones por microarreglo CGH)
- Cariotipo Molecular Postnatal Alta resolución (por microarreglo CGH)
- Panel Genómico (<50 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Panel Genómico (<100 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Panel Genómico (<200 genes) del Exoma (Anexar historial clínico)
- Exoma clínico: 6700 genes asociados a enfermedades genéticas (cobertura 100%)
- Exoma Completo en Trío por NGS (Tres muestras)
- Paquete Panel Genómico (<100 genes) mediante NGS del Exoma y Cariotipo Molecular HD (Alta resolución)
- Tamiz Genómico Neonatal Estudio de 142 Enfermedades Genéticas
Enfermedades Géneticas
- Acidemias metabólicas: panel de 40 genes por NGS
- Alzheimer y Demencias: 28 genes
- Anemia de Fanconi: 21 genes
- Aneurismas: 59 genes
- Aneurisma aórtico, abdominal familiar: panel de 33 genes
- Síndrome QT largo 15 genes
- Ataxias: 148 genes
- Atrofia Muscular Espinal: 20 genes
- Autismo: 205 genes
- Cardiomiopatías dilatadas: 100 genes
- Cardiomiopatías Hipertrófica : panel de 192 genes
- Charcot-Marie-Tooth: 125 genes
- Distonías: panel de 69 genes
- Distrofias musculares de cintura: 45 genes
- Distrofias musculares: 97 genes
- Esclerosis Lateral amiotrófica: panel de 45 genes
- Epilepsia: panel de 241 genes
- Hipoacusias familiares y Sordera: panel de 80 genes
- Inmunodeficiencias: panel de 115 genes por NGS
- Leucodistrofias; panel 73 genes
- Enfermedades lisosomales: panel de 83 genes
- Malformaciones congénitas de las grandes Arterias: panel de 240 genes
- Marfan secuenciación completa: TGFBR1, TGFBR2 y FBN1
- Miopatias: panel de 66 genes
- Displasias Óseas: panel de 250 genes
- Osteogénesis Imperfecta secuenciación de COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1 (C:100%)
- Parkinson: panel de 79 genes
- Síndromes aórticos 36 genes
- Síndrome de Brugada 20 genes
- Síndrome Rett: secuenciación de MECP2, CDKL5, NTNG1(C:100%)
- Retinitis Pigmentosa: panel de 149 genes
- Retraso Mental: panel de 101 genes