Para las madres gestantes es de gran importancia conocer la mayor cantidad de información en relación a la salud de su hijo, con la mayor prontitud posible. Actualmente existen esquemas para la realización de estudios que permiten analizar la salud materno-fetal con la intención de detectar alteraciones y lograr una intervención médica oportuna y eficiente.
Una de las modalidades del diagnóstico molecular es el diagnóstico prenatal que consiste en valoraciones y pruebas para la detección temprana de complicaciones en el embarazo, tales como aborto espontáneo, nacimiento prematuro, retraso del crecimiento intrauterino, enfermedades cardiacas congénitas, y desórdenes de presión arterial alta en la madre. También permite identificar la presencia de defectos genéticos causantes de síndromes como el síndrome de Down y otros causantes de retraso en el desarrollo físico o mental.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), en muchos países, incluyendo a México, las anomalías congénitas son causa importante de morbilidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. Estas circunstancias no sólo afectan a los pacientes sino también a sus familiares, compromete a los sistemas de salud e impactan en la sociedad.
Las principales alteraciones genéticas se conocen como aneuploidías y microdeleciones. El término aneuploidía se refiere a la pérdida o aumento en el número de cromosomas, mientras que las microdeleciones se refieren a la pérdida de información genética dentro de un cromosoma. Ambas alteraciones pueden dar lugar a diversos síndromes como el de Down, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Di-George y Prader-Willi, entre otros.
La aplicación de los estudios preconcepcionales y prenatales que se ofrecen en Bimodi deben seguir el siguiente orden temporal para beneficio del paciente:
Etapa preconcepcional
- Tamiz Genómico Estudio de 200 Enfermedades Genéticas Recesivas en portadores sanos por NGS.
- Hormona antimulleriana
- Infertilidad masculina
Estudios en el primer Trimestre
- Estudio de Dúo Marcador y preeclampsia (Tamizaje)
- Tamiz Genético Prenatal NO INVASIVO para detección de Aneuploidías (Tamizaje)
- Estudio Genético Prenatal para detección de Microdeleciones y Aneuploidías en Microvellosidades Coriónicas (Confirmatorio).
- Cariotipo Molecular en microvellosidades coriónicas (confirmatorios)
- Estudio Genómico Prenatal NO INVASIVO mediante CGH se analizan posibles duplicaciones/deleciones, translocaciones, en los 46 cromosomas (Tamizaje)
Estudios prenatales del segundo Trimestre
- Estudio Genético Prenatal para detección de microdeleciones y aneuploidías en líquido amniótico (Confirmatorio).
- Cariotipo molecular en líquido amniótico (Confirmatorio).
Referencias
Esparza-García, E., Cárdenas-Conejo, A., Huicochea-Montiel, J. C., & Aráujo-Solís, M. A. (2017). Chromosomes, chromosomal abnormalities and diagnostic issues. Revista Mexicana de Pediatría, 84(1), 30-39.
García, L. A., Valencia, L. G., AD, A. G. D., Viayra, C., Soriano, K. L., & García, R. S. (2017). Análisis retrospectivo de anomalías cromosómicas de tipo numéricas en pacientes del Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón”(2005-2015). Revista Salud Pública y Nutrición, 15(4), 1-8.
Molina, D. G. M., González, P. G., & Ríos, M. A. (2009). Tamiz genético prenatal: marcadores bioquímicos del primer y Segundo Trimestres. ARTÍCULOS ORIGINALES_, 77(1), 123.