Al igual que el diagnóstico molecular, el Diagnóstico Genómico se enfoca en el análisis del material genético (ADN), con la diferencia esencial, que el diagnóstico genómico analiza simultáneamente una gran cantidad de secuencias de ADN, por lo que con un sólo estudio se logra obtener información de muchos genes al mismo tiempo.
Las dos principales metodologías utilizadas en el diagnóstico genómico son: la hibridación con sondas en microarreglos y la secuenciación masiva, también conocida como secuenciación de nueva generación. Estas dos metodologías pueden considerarse complementarias pues existen alteraciones en el DNA que pueden ser detectadas por una y no por la otra y viceversa.
Referencias
Santillán-Garzón Sonia y col., (2015) Del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva. Laboratorio de Diagnóstico Molecular. División de Biomedicina. Sistemas Genómicos S.L
Rubio, S., Pacheco-Orozco, R. A., Milena Gómez, A., Perdomo, S., & García-Robles, R. (2020). Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Universitas Medica, 61(2), 49-63.