Las células son las unidades funcionales de cualquier organismo vivo. Las instrucciones necesarias para dirigir sus actividades están contenidas en los cromosomas del núcleo celular y son conocidas en su conjunto como información genética.
El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo. El cariotipo humano contiene un total de 46 cromosomas distintos: 22 pares de cromosomas autosómicos más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. De tal manera que las células somáticas de un humano poseen en su núcleo una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre.
La información genética en los cromosomas se encuentra almacenada en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico (ADN) en forma de un código, denominado código genético.
El ADN está formado por dos hebras de unidades simples llamadas nucleótidos. Los nucleótidos están formados, a su vez, por una azúcar, una base nitrogenada y un grupo fosfato que actúa como unión con el siguiente nucleótido. Existen 4 tipos de bases nitrogenadas y es la secuencia de estas bases la que codifica la información genética. La base en una hebra está unida con una base de la otra hebra y estas dos bases son denominadas conjuntamente par de bases.
Un segmento de ADN de localización precisa que contiene el código para producir una molécula con una función definida (proteína o ARN) se denomina gen. La información del gen es transferida a los diferentes compartimentos celulares a través del ácido ribonucleico (ARN) para producir la molécula que codifica.
Los procesos celulares involucrados en el almacenamiento, transferencia y transmisión de la información genética en la célula constituyen la materia de estudio de la biología molecular. La biología molecular puede ser definida como una disciplina que se ocupa del estudio de la vida a nivel molecular. Se fundamenta en un “dogma central”, que establece el flujo de la información genética en la célula (ADN ==> ARN ==> Proteína).
Para el estudio de la transferencia y transmisión de la información genética, los biólogos moleculares han desarrollado técnicas que permiten la manipulación de los ácidos nucleicos (ADN y ARN), denominadas técnicas de ADN recombinante; con este mismo fin han propuesto y perfeccionado procedimientos para el estudio de los productos de la expresión de los genes (ARN y proteínas).
Referencia:
Navarro-Partida, J., Sandoval-Rodríguez, A.S., Armendáriz-Borunda, J. (2008). Biología Molecular en Medicina. Mensaje Bioquímico Vol. XXXII. UNAM.
Lewin, B. (2008). genes IX (No. 575.12 L48/9).
Chaffey, N. (2003). Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K. and Walter, P. Molecular biology of the cell. 4th edn.