Infertipanel Plus

Una de las causas más comunes de infertilidad, es la pérdida recurrente de embarazos, y aunque existen diversas causas que provocan este problema, uno de los más comunes es la presencia de mutaciones en los genes asociados a la trombofilia. Por ejemplo, la enzima MTHFR, la cual está involucrada en el metabolismo del folato, y los polimorfismos C677T/A1298C del gen están relacionados con la disminución de la actividad de la enzima y cambios subsecuentes en las concentraciones de la homocisteína. La deficiencia de folatos y la hiperhomocisteinemia pueden también comprometer la fertilidad femenina y llevar a complicaciones en el embarazo; puede afectar el desarrollo de los óvulos y la preparación de la receptividad endometrial, así como la implantación del embrión y estar involucrada en la pérdida temprana de los embarazos. Por otra parte, el ser portadoras de estos polimorfismos puede llevar a complicaciones en mujeres con preeclampsia. En la foliculogénesis, la hiperhomocisteinemia puede activar la apoptosis llevando a la atresia folicular y afectar la maduración del óvulo y la calidad de los embriones (in vitro) empleados en las técnicas de reproducción asistida. Por lo que se recomienda realizar el estudio de ambos polimorfismos de la MTHFR.

Se ha evidenciado que, el riesgo de infertilidad masculina diagnosticada como ideopática, aumenta en pacientes en los que están presentes los dos polimorfismos en la enzima MTHFR.

En Bimodi ofrecemos el estudio de Infertipanel en el cual se analizan 11 SNPs asociados al riesgo de sufrir abortos recurrentes (genes: Factor V, MTHFR, Factor II, PAI, AGT, Factor VII, FGB, MTRR y MTR). La deficiencia de folatos, la hiperhomocisteinemia y un desbalance de los factores de la coagulación pueden comprometer la fertilidad femenina y llevar a complicaciones en el embarazo; pueden afectar el desarrollo de los óvulos o la preparación de la receptividad endometrial, así como la implantación del embrión y estar involucrados en la pérdida temprana de los embarazos (los SNPs analizados en este panel son los mismos que los analizados en el Trombopanel Plus).

Referencias

Uvarova, M. A., Ivanov, A. V., Dedul, A. G., Sheveleva, T. S., & Komlichenko, E. V. (2015). The effect of single nucleotide genetic polymorphisms of folic acid cycle on the female reproductive system disorders. Gynecological Endocrinology, 31(sup1), 34-38.

Alijotas-Reig, J., & Ferrer-Raventós, J. C. (2005). Trombofilia congénita y aborto recurrente: estrategias diagnósticas y recomendaciones terapéuticas. Medicina Clínica, 125(16), 626-631.