Metabopanel
En Bimodi ofrecemos el estudio Metabopanel que consiste en la genotipificación de SNP´s para los cuales se ha descrito asociación con la propensión a adquirir estados patológicos como la Obesidad, la Enfermedad Cardiaca, la Hipercolesterolemia, la Osteoporosis, la Infertilidad o la Trombosis, además se tipifican un grupo de SNPs que permiten identificar la propensión genética de respuesta a los fármacos. Para saber qué se analiza en cada uno de los paneles que conforman el Metabopanel, consulte la información contenida en cada uno de ellos.
También contamos con el MetaboExoma, el cual analiza 250 SNP´s de susceptibilidad a deficiencias metabólicas mediante secuenciación masiva.
Interpretación de Resultados
Las pruebas para tipificar estas variantes genéticas permiten establecer una mejor estimación del riesgo que se tiene de desarrollar la patología metabólica que la que se logra considerando solamente los antecedentes familiares y el historial clínico personal.
Para cada uno de los polimorfismos analizados se entrega un reporte indicando cuál es el genotipo que porta el paciente y se indica cual es el riesgo con el que dicho genotipo está asociado, así como su frecuencia dentro de la población mexicana, esto sirve para conocer qué tan común es el genotipo que tiene el paciente con respecto a la población en general.
En general los distintos genotipos suelen estar asociados a:
Un riesgo basal, es decir, se tiene el mismo riesgo que el de la población en general.
Un riesgo incrementado, significa que se ha observado que el genotipo encontrado suele estar asociado con una propensión mayor a desarrollar la patología.
Un riesgo disminuido, para algunos polimorfismos se ha encontrado que existen genotipos que parecen conferir cierta protección pues están asociados con una reducción del riesgo de desarrollar la patología comparado con la población en general.
En algunas ocasiones el riesgo no se encuentra asociado a un solo SNP sino a una combinación de ellos, en estos casos se reporta el riesgo asociado a la combinación y no a los SNPs individuales.
En los estudios comprendidos en el MetaboPanel se analizan algunos polimorfismos para los que se tiene información respecto a su asociación con el riesgo de desarrollar padecimientos metabólicos; son polimorfismos que se encuentran en genes que codifican para proteínas involucradas en procesos complejos dentro de los cuales participan no uno sino muchos genes. Por esto debe de tenerse presente que el hecho de no encontrar un genotipo de susceptibilidad no implica forzosamente que el padecimiento no se desarrollara, pues pueden existir alteraciones genéticas en otros genes participantes en las rutas metabólicas involucradas en el desarrollo de la patología.
Si se descubre que la persona es portadora de un gen que confiere un riesgo elevado de desarrollar algún padecimiento, es necesario consultar a un médico especialista acerca de los pasos más indicados a seguir en el tratamiento médico.
Referencias
Ramírez-Bello, J., & Jiménez-Morales, M. (2017). Implicaciones funcionales de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en genes codificantes de proteínas y no codificantes en enfermedades multifactoriales. Gaceta medica de México, 153(2), 238-250.